專技高考-營養師生理學與生物化學106 年第 20 題單選題
纖維性囊腫（cystic fibrosis）是一種基因缺陷疾病，請問對那種器官的細胞影響最大？
A腎臟的間質細胞
B骨髓的血液生成細胞
C腦部的神經細胞
D肺部的肺泡細胞正確答案
D正確答案
纖維性囊腫由 CFTR 基因缺陷導致氯離子通道異常，使分泌物黏稠，最嚴重影響肺部呼吸道上皮細胞。
為什麼答案是 D
CFTR 基因缺陷使氯離子通道功能異常，肺部呼吸道上皮分泌黏稠黏液，導致反覆感染與肺功能衰退，為 CF 最主要死亡原因。
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完整詳解
Pro · 無限重點 纖維性囊腫由 CFTR 基因缺陷導致氯離子通道異常，使分泌物黏稠，最嚴重影響肺部呼吸道上皮細胞。
看到 cystic fibrosis 直接聯想「肺部黏液堆積、反覆感染」→ 選肺泡/呼吸道細胞。
逐選項分析
A✕
腎臟間質細胞非 CFTR 主要表現部位，CF 不以腎病變為主要臨床表現。
B✕
CF 並非造血系統疾病，與骨髓血液生成細胞無關，屬於外分泌腺體疾病。
C✕
CF 不影響神經細胞，神經退化性疾病另有其他基因缺陷（如亨丁頓舞蹈症）。
D✓ 正確
CFTR 基因缺陷使氯離子通道功能異常，肺部呼吸道上皮分泌黏稠黏液，導致反覆感染與肺功能衰退，為 CF 最主要死亡原因。
纖維性囊腫（CF）核心重點
| 項目 | 內容 |
|---|
| 基因缺陷 | CFTR 基因（第 7 號染色體） |
| 遺傳模式 | 體染色體隱性遺傳 |
| 缺陷功能 | 氯離子通道異常，水分無法進入黏液 |
| 主要影響器官 | 肺（黏液阻塞）、胰臟（消化酶不足）、汗腺（鹹汗） |
| 主要死因 | 慢性肺部感染與呼吸衰竭 |
CF 雖影響多個外分泌腺（胰臟、汗腺、生殖腺），但考試問「影響最大」時答案固定為「肺部」，因為肺部病變是患者主要致死原因，勿被胰臟或汗腺選項誤導。 
