專技高考-呼吸治療師呼吸疾病學107 年第 74 題單選題
關於囊性纖維化(cystic fibrosis)之敘述,下列何者錯誤?
A是一種基因異常疾病
B病人在20歲以前都死亡正確答案
C是一種外分泌腺體功能異常之疾病
D呼吸道問題主要是鼻竇炎、支氣管擴張症和支氣管炎
B正確答案
囊性纖維化(CF)是CFTR基因突變導致外分泌腺功能異常的遺傳病,現代醫療下存活率大幅提升,病人可活超過40歲,「20歲前全部死亡」是錯誤敘述。
逐選項解析
A是一種基因異常疾病✕ 錯誤
正確敘述。囊性纖維化是由第7對染色體上的CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)基因突變所致,屬體染色體隱性遺傳病,是一種基因異常疾病,A為正確敘述,不選。
C是一種外分泌腺體功能異常之疾病✕ 錯誤
正確敘述。CF的核心病理是外分泌腺(exocrine gland)功能異常:CFTR蛋白缺陷導致氯離子運輸障礙,使分泌物黏稠,影響肺、胰臟、腸道、汗腺等外分泌腺體,C為正確敘述,不選。
D呼吸道問題主要是鼻竇炎、支氣管擴張症和支氣管炎✕ 錯誤
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