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專技高考-呼吸治療師呼吸疾病學10739單選題

有關淋巴管平滑肌增生症(lymphangioleiomyomatosis,LAM)的敘述,下列何者錯誤?

A因為TSC1或TSC2基因突變造成
BmTOR的訊息傳遞路徑被抑制正確答案
C女性病人在孕期會惡化
D會造成氣胸或乳糜胸
答案與詳解
B
正確答案
LAM 因 TSC1/TSC2 突變使 mTOR 路徑被「過度活化」而非抑制,故 B 錯誤。

為什麼答案是 B

TSC1/TSC2 蛋白正常時會「抑制」mTOR。基因突變後失去抑制功能,使 mTOR 路徑被「過度活化」,導致平滑肌異常增生。敘述「被抑制」方向顛倒,故為錯誤敘述,正是本題要選的答案。

考點:TSC 基因突變考點:mTOR 過度活化考點:雌激素相關考點:氣胸/乳糜胸
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