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專技高考-牙醫師(一)牙醫學(一)(包括口腔解剖學、牙體形態學、口腔組織與胚胎學、生物化學等科目及其臨床相關知識)11074單選題

導致家族性高膽固醇症(familial hypercholesterolemia)的原因是:

A在細胞膜上LDL受體的基因變異正確答案
B膽固醇不能有效地被呼吸道的細胞所吸收
C膽固醇和細胞外基質(extracellular matrix)的附著力下降
D膽固醇進入紅血球的主動運輸機制被抑制
答案與詳解
A
正確答案
家族性高膽固醇症(FH)最主要的致病機轉是細胞膜上的 LDL 受體(LDL receptor)基因發生突變,導致血液中的低密度脂蛋白(LDL)無法被細胞清除而大量堆積。

為什麼答案是 A

家族性高膽固醇症(FH)是一種體染色體顯性遺傳疾病,最常見的原因是 LDL 受體基因突變,導致肝臟及周邊組織無法有效透過受體媒介胞吞作用清除血液中的 LDL,造成血中膽固醇濃度異常升高。

考點:LDL受體突變考點:膽固醇吸收考點:脂質運送考點:細胞代謝
載入中…

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