國中教甄｜特殊教育(身心障礙)特殊教育－身心障礙111 年第 46 題單選題
關於下列罕見疾病的敘述，何者正確？
AMucopolysaccharidosis 屬代謝疾病，典型表徵有身材矮小、嘴唇厚實、鼻樑塌陷、脊柱變細等。
BWilliams Syndrome 是遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病，泡泡眼、肌肉張力低、對聲音不敏銳為主要特徵。
CAchondroplasia 為基因突變所致，俗稱玻璃娃娃，男女罹病機率大約相同，主要治療方式為防止骨折。
Dnon-Hodgkin's lymphoma 屬於後天性疾病，頸部、腋窩或是鼠蹊部的淋巴結腫大為其症狀。正確答案
D正確答案
非何杰金氏淋巴瘤為後天性疾病，典型症狀為頸部、腋窩或鼠蹊部淋巴結腫大，其餘選項的疾病特徵或俗稱有誤。
逐選項解析
AMucopolysaccharidosis 屬代謝疾病，典型表徵有身材矮小、嘴唇厚實、鼻樑塌陷、脊柱變細等。✕ 錯誤
黏多醣症（MPS）屬代謝疾病，典型表徵包含身材矮小、嘴唇厚實、鼻樑塌陷，但其骨骼病變為多發性骨發育不良，脊椎骨通常變形或發育不良，而非「脊柱變細」。
BWilliams Syndrome 是遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病，泡泡眼、肌肉張力低、對聲音不敏銳為主要特徵。✕ 錯誤
威廉斯症候群患者通常具有聽覺過敏（對聲音過度敏感）及外向性格，選項中「泡泡眼、肌肉張力低、對聲音不敏銳」多為唐氏症的典型特徵。
CAchondroplasia 為基因突變所致，俗稱玻璃娃娃，男女罹病機率大約相同，主要治療方式為防止骨折。✕ 錯誤
Dnon-Hodgkin's lymphoma 屬於後天性疾病，頸部、腋窩或是鼠蹊部的淋巴結腫大為其症狀。✓ 正確
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