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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)10963單選題

年輕女性激烈有氧運動後,發生嚴重的肌肉痙攣及褐色尿。身體檢查她的肌肉發育及扭力正常。下列先天性的缺陷物質,最有可能解釋她的症狀?

A肌肉磷酸化酶正確答案
B纖維蛋白原
C溶酶體葡萄糖苷
D葡萄糖-6-磷酸酶
答案與詳解
A
正確答案
運動後肌肉痙攣加褐色尿(肌紅蛋白尿)+肌肉外觀正常,是McArdle病(肌肉磷酸化酶缺乏)的典型表現。

為什麼答案是 A

肌肉磷酸化酶(myophosphorylase)缺乏即McArdle病(肝醣儲積症第V型)。運動時肌肉無法分解肝醣供能,導致肌肉痙攣、橫紋肌溶解,釋出肌紅蛋白造成褐色尿,與題幹完全吻合。

考點:McArdle病第V型考點:凝血因子考點:Pompe病第II型考點:von Gierke病第I型
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黑皮