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專技高考-醫事檢驗師臨床血清免疫學與臨床病毒學11234單選題

下列何種基因突變會同時造成B和T細胞受體的製造缺陷?

ABruton's tyrosine kinase
BCommon γ-chain
CCytoskeletal protein(Wiskott-Aldrich syndrome protein, WASP)
DRecombination-activating gene(RAG 1/2)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
RAG1/2 負責 B 與 T 細胞受體的 V(D)J 重組,缺陷會同時影響兩種受體製造,導致 SCID。

為什麼答案是 D

RAG1/2 啟動免疫球蛋白與 T 細胞受體的 V(D)J 基因片段重組,是 BCR 與 TCR 多樣性形成的關鍵。缺陷使 B、T 細胞受體皆無法正常組裝,造成典型 T⁻B⁻ SCID。

考點:XLA(僅B細胞)考點:X-SCID(訊號)考點:WAS(骨架蛋白)考點:RAG1/2 V(D)J重組
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