專技高考-醫事檢驗師臨床血清免疫學與臨床病毒學113 年第 33 題單選題
因腺核苷去氨酶（adenosine deaminase）基因突變造成的嚴重混合型免疫缺陷症（SCID），會影響那些細胞的生成？①T細胞 ②B細胞 ③NK細胞
D正確答案
ADA-SCID 是最經典的 SCID 類型，腺苷去氨酶缺乏導致毒性代謝物（dATP）堆積，對所有淋巴球前驅細胞均有毒性，T、B、NK 細胞三者皆受影響。
為什麼答案是 D
正解。ADA 缺乏時，腺苷與去氧腺苷無法被分解，導致 dATP 大量堆積。dATP 抑制核苷酸還原酶（ribonucleotide reductase），阻斷 DNA 合成，對快速增殖的淋巴球前驅細胞（CLP）具有強烈細胞毒性，導致 T、B、NK 三種淋巴球均無法正常發育，形成典型的 T⁻B⁻NK⁻ SCID 表現型。
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完整詳解
Pro · 無限重點 ADA-SCID 是最經典的 SCID 類型，腺苷去氨酶缺乏導致毒性代謝物（dATP）堆積，對所有淋巴球前驅細胞均有毒性，T、B、NK 細胞三者皆受影響。
ADA-SCID 是『最嚴格』的 SCID，不只 T/B，連 NK 都倒——記住『三全滅』就選 D。
逐選項分析
A✕
僅 NK 細胞受影響的說法明顯錯誤。ADA 缺乏時產生的毒性代謝物（尤其 dATP）對所有發育中的淋巴球前驅細胞均有毒性，T 和 B 細胞更是主要受損對象，絕非僅 NK 細胞。
B✕ 陷阱
此選項漏掉 T 細胞，是常見陷阱。有些考生誤以為 ADA 缺乏主要影響 B/NK 而 T 細胞較不受影響。事實上 T 細胞對 dATP 毒性最為敏感，是 ADA-SCID 最核心的受損細胞群。
C✕ 陷阱
此選項漏掉 NK 細胞，亦是常見陷阱。考生有時以為 NK 細胞走先天免疫路徑因此不受 ADA 缺乏影響。但 NK 細胞同樣來自共同淋巴球前驅細胞（CLP），dATP 堆積同樣抑制其發育，因此 NK 細胞也受影響。
D✓ 正確
正解。ADA 缺乏時，腺苷與去氧腺苷無法被分解，導致 dATP 大量堆積。dATP 抑制核苷酸還原酶（ribonucleotide reductase），阻斷 DNA 合成，對快速增殖的淋巴球前驅細胞（CLP）具有強烈細胞毒性，導致 T、B、NK 三種淋巴球均無法正常發育，形成典型的 T⁻B⁻NK⁻ SCID 表現型。
常見 SCID 類型與受影響細胞對照
| SCID 類型 | 缺陷機制 | T 細胞 | B 細胞 | NK 細胞 |
|---|
| ADA-SCID | dATP堆積毒性（CLP毒殺） | ❌缺乏 | ❌缺乏 | ❌缺乏 |
| X-linked SCID (γc缺乏) | IL-2Rγ鏈（common γ chain）突變 | ❌缺乏 | ✅存在（功能差） | ❌缺乏 |
| RAG1/RAG2 缺乏 | V(D)J 重組失敗 | ❌缺乏 | ❌缺乏 | ✅存在 |
| PNP 缺乏 | dGTP堆積，主要傷T | ❌缺乏 | ✅輕度影響 | ✅輕度影響 |
最大陷阱在於認為 NK 細胞屬於「先天免疫」就不受 ADA 缺乏影響。NK 細胞雖功能屬先天免疫，但其發育起源同樣來自骨髓的共同淋巴球前驅細胞（CLP），dATP 毒性在前驅細胞階段就造成殺傷，因此 T/B/NK 三者一律倒下，務必記住 ADA-SCID 是『三全滅』類型。 
