專技高考-營養師生理學與生物化學115 年第 43 題單選題
萊希－尼亨症候群（Lesch-Nyhan syndrome）遺傳疾病是因何種生化路徑之酵素缺陷，造成hypoxanthine和guanine在體內過量累積？
A肝醣分解作用（glycogenolysis）
B糖解作用（glycolysis）
C嘌呤補救合成途徑（purine salvage pathway）正確答案
D嘧啶補救合成途徑（pyrimidine salvage pathway）
C正確答案
Lesch-Nyhan症候群是HGPRT酵素缺陷，導致嘌呤補救合成途徑失能，hypoxanthine和guanine無法回收再利用而累積。
為什麼答案是 C
正解。Lesch-Nyhan症候群是HGPRT（hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase）酵素缺陷，此酵素負責將hypoxanthine和guanine回收再合成IMP/GMP，缺陷時兩者累積並轉為尿酸，造成高尿酸血症、智能障礙、自殘行為。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Lesch-Nyhan症候群是HGPRT酵素缺陷，導致嘌呤補救合成途徑失能，hypoxanthine和guanine無法回收再利用而累積。
看到hypoxanthine + guanine兩個嘌呤鹼基累積 → 直接鎖定「嘌呤補救途徑」的HGPRT缺陷。
逐選項分析
A✕
肝醣分解是將肝醣分解為葡萄糖，與嘌呤代謝完全無關。缺陷疾病為肝醣儲積症（如Von Gierke氏病），非Lesch-Nyhan。
B✕
糖解作用是葡萄糖→丙酮酸的能量代謝，與嘌呤鹼基回收無關。缺陷疾病如PK缺乏症造成溶血性貧血。
C✓ 正確
正解。Lesch-Nyhan症候群是HGPRT（hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase）酵素缺陷，此酵素負責將hypoxanthine和guanine回收再合成IMP/GMP，缺陷時兩者累積並轉為尿酸，造成高尿酸血症、智能障礙、自殘行為。
D✕ 陷阱
陷阱選項！嘧啶（pyrimidine）指cytosine、thymine、uracil，而hypoxanthine和guanine屬於嘌呤（purine）。搞混嘌呤/嘧啶就會誤選。嘧啶補救缺陷相關的是orotic aciduria。
嘌呤補救途徑關鍵酵素與疾病
| 酵素 | 受質 | 產物 | 缺陷疾病 |
|---|
| HGPRT | Hypoxanthine/Guanine | IMP/GMP | Lesch-Nyhan症候群 |
| APRT | Adenine | AMP | 2,8-二羥腺嘌呤尿症 |
| ADA | Adenosine | Inosine | SCID（重度複合免疫缺乏） |
Lesch-Nyhan症候群的核心是HGPRT酵素失效，這個酵素專門負責把hypoxanthine跟guanine這兩個嘌呤鹼基回收再利用。考選部最愛測「補救途徑vs.從頭合成」的差異:補救途徑就像資源回收,直接把現成的鹼基拿來用,省能量;從頭合成則從零開始做。判斷關鍵在認出hypoxanthine和guanine都屬於嘌呤(雙環結構),不是嘧啶(單環)。很多人看到guanine會跟嘧啶的cytosine搞混,但只要記住「嘌呤補救專收AG家族的分解物」,看到這兩個代謝物堆積就直指嘌呤補救途徑出問題,不會被嘧啶選項誘拐。 
