萊希－尼亨症候群（Lesch-Nyhan syndrome）遺傳疾病是因何種生化路徑之酵素缺陷，造成hypoxanthine和guanine在體內過量累積？
A肝醣分解作用（glycogenolysis）
B糖解作用（glycolysis）
C嘌呤補救合成途徑（purine salvage pathway）正確答案
D嘧啶補救合成途徑（pyrimidine salvage pathway）
答案與詳解
為什麼答案是 C
正解。Lesch-Nyhan症候群是HGPRT（hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase）酵素缺陷，此酵素負責將hypoxanthine和guanine回收再合成IMP/GMP，缺陷時兩者累積並轉為尿酸，造成高尿酸血症、智能障礙、自殘行為。
考點：醣類代謝考點：能量代謝考點：嘌呤補救途徑考點：嘧啶代謝
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