關於唾液腺不發育(salivary gland aplasia)的敘述,下列何者正確?
A是一種罕見的發育異常,主要特徵為上、下唇小唾液腺的發育缺失(agenesis)
B致病機轉屬於性聯遺傳的模式,主要發生於女性。女性患者與男性患者的比例約為10 : 1
C常會導致上下唇異常凹陷的外觀異常
D是半邊小臉症(hemifacial microsomia)的臨床特徵之一正確答案
答案與詳解
半邊小臉症(hemifacial microsomia,又稱 Goldenhar syndrome 譜系)是第一、第二鰓弓發育異常,會影響同側顱顏結構包括耳、下顎、顏面軟組織,唾液腺(特別是腮腺)不發育為其可能伴隨的臨床特徵之一。
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