專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)（包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識）114 年第 21 題單選題
病患環口X光攝影顯示有多發性之顎骨破壞區域，各區域切片檢查的發現均見如下圖之病變，則下列何者為最可能之診斷？
A唐氏症（Down syndrome）
B伊格爾症候群（Eagle syndrome）
C克新氏症候群（Cushing syndrome）
D戈林症候群（Gorlin syndrome）正確答案
D正確答案
多發性顎骨囊腫＋OKC組織學特徵→Gorlin症候群（痣樣基底細胞癌症候群，NBCCS）。
為什麼答案是 D
Gorlin syndrome 多發性 OKC 為診斷主標準；圖中薄均勻角化上皮、基底柵欄狀排列、波浪狀角化層為 OKC 典型病理。
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完整詳解
Pro · 無限重點 多發性顎骨囊腫＋OKC組織學特徵→Gorlin症候群（痣樣基底細胞癌症候群，NBCCS）。
1. 關鍵字一：環口X光顯示『多發性顎骨破壞區』→提示多發性顎骨囊腫。
2. 關鍵字二：圖中可見薄而均勻的角化複層鱗狀上皮（約6-8層厚），基底層呈柵欄狀（palisading）排列，上皮表面呈波浪狀（corrugated）的角化層，與結締組織交界平直無釘突→典型 Odontogenic Keratocyst (OKC/KCOT) 組織學表現。
3. 多發性 OKC 是 Gorlin syndrome (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome) 的主要診斷標準之一。
4. Gorlin syndrome 由 PTCH1 基因突變引起，AD 遺傳；其他特徵：基底細胞癌、肋骨分叉、大腦鐮鈣化、掌蹠小凹、巨頭症。
5. 故選 D。
逐選項分析
A✕
唐氏症為21三體症，口腔特徵為巨舌、牙周病、先天缺牙，無多發性顎骨OKC。
B✕
Eagle syndrome 為莖突過長造成咽喉痛、頸痛，與顎骨囊腫無關。
C✕
Cushing syndrome 為皮質醇過多，表現為月亮臉、水牛肩、骨質疏鬆，非多發性顎骨囊腫。
D✓ 正確
Gorlin syndrome 多發性 OKC 為診斷主標準；圖中薄均勻角化上皮、基底柵欄狀排列、波浪狀角化層為 OKC 典型病理。
Gorlin Syndrome 重點
| 項目 | 內容 |
|---|
| 別名 | Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS) |
| 遺傳 | 體染色體顯性，PTCH1 基因突變 |
| 口腔表現 | 多發性 Odontogenic Keratocyst（顎骨多發囊腫） |
| 皮膚 | 多發性基底細胞癌、掌蹠小凹（palmar/plantar pits） |
| 骨骼 | 肋骨分叉、脊柱異常、巨頭症、額竇突出 |
| 神經 | 大腦鐮鈣化（falx cerebri calcification） |
| OKC 組織學 | 薄均勻角化（parakeratin）、波浪狀表面、基底柵欄狀排列、無釘突 |
需從組織學辨識 OKC（薄均勻角化上皮＋基底柵欄狀＋波浪狀角化層），再結合『多發性顎骨破壞』臨床線索才能連結至 Gorlin syndrome；單看組織片易誤答為單純 OKC。
牙醫學(二)（包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識） 相關題目
