專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)109 年第 34 題單選題
有關嬰兒多囊性腎病變之敘述,下列何者正確?
A為體染色體隱性遺傳正確答案
B為體染色體顯性遺傳
C為性染色體隱性遺傳
D為性染色體顯性遺傳
A正確答案
嬰兒型多囊腎(ARPKD)為體染色體隱性遺傳,致病基因為 PKHD1。
為什麼答案是 A
嬰兒型多囊性腎病變(ARPKD)為體染色體隱性遺傳,致病基因為第 6 號染色體上的 PKHD1,常於嬰幼兒期即出現腎臟雙側腫大、腎衰竭,並合併肝臟纖維化。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 嬰兒型多囊腎(ARPKD)為體染色體隱性遺傳,致病基因為 PKHD1。
口訣:『嬰兒隱性、成人顯性』。嬰兒型→AR,成人型→AD。
逐選項分析
A✓ 正確
嬰兒型多囊性腎病變(ARPKD)為體染色體隱性遺傳,致病基因為第 6 號染色體上的 PKHD1,常於嬰幼兒期即出現腎臟雙側腫大、腎衰竭,並合併肝臟纖維化。
B✕ 陷阱
體染色體顯性遺傳(ADPKD)為『成人型』多囊腎,由 PKD1 或 PKD2 基因突變造成,通常 30-40 歲才發病。考題最愛把嬰兒型與成人型對調混淆。
C✕
多囊性腎病變與性染色體無關,不是 X 或 Y 連鎖遺傳疾病,此選項為干擾項。
D✕
多囊性腎病變與性染色體無關,不存在性染色體顯性遺傳的 PKD 類型。
多囊性腎病變兩型比較
| 類型 | 遺傳模式 | 致病基因 | 發病年齡 |
|---|
| 嬰兒型 ARPKD | 體染色體隱性 | PKHD1 (Chr 6) | 嬰幼兒期 |
| 成人型 ADPKD | 體染色體顯性 | PKD1 (Chr 16) / PKD2 (Chr 4) | 30-40 歲 |
最常見陷阱就是把『嬰兒型』與『成人型』的遺傳模式對調。記住:嬰兒型=隱性(AR),成人型=顯性(AD)。用年齡判斷遺傳模式最快,隱性需兩個突變等位基因故發病早、症狀重。
基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學) 相關題目