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專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)10934單選題

有關嬰兒多囊性腎病變之敘述,下列何者正確?

A為體染色體隱性遺傳正確答案
B為體染色體顯性遺傳
C為性染色體隱性遺傳
D為性染色體顯性遺傳
答案與詳解
A
正確答案
嬰兒型多囊腎(ARPKD)為體染色體隱性遺傳,致病基因為 PKHD1。

為什麼答案是 A

嬰兒型多囊性腎病變(ARPKD)為體染色體隱性遺傳,致病基因為第 6 號染色體上的 PKHD1,常於嬰幼兒期即出現腎臟雙側腫大、腎衰竭,並合併肝臟纖維化。

考點:ARPKD考點:ADPKD(成人型)考點:排除性聯遺傳
載入中…

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