專技高考-醫師(二)醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）115 年第 11 題單選題

1 歲大女嬰因為有心雜音，診斷為 supravalvular aortic stenosis 合併 peripheral pulmonary stenosis。下列何種先天性症候群最需被優先考慮？

ANoonan syndrome

BWilliam syndrome正確答案

CTurner syndrome

DCHARGE syndrome

答案與詳解

正確答案

主動脈瓣上狹窄合併週邊肺動脈狹窄，是威廉氏症候群最典型的心血管特徵。

威廉氏症候群因 7q11.23 缺失（含彈性蛋白基因），典型表現為主動脈瓣上狹窄及週邊肺動脈狹窄。

載入中…

Examly 收錄 38 萬+ 道歷屆題目，每題都有像這樣的精選詳解。免費下載，立即開練。