下列有關Chediak-Higashi syndrome之敘述何者正確?
A血小板表面glyoprotein IIb-IIIa缺陷造成
B缺乏第Ⅷ凝血因子
C雙香豆素中毒造成
D血小板緻密顆粒缺乏以及腺嘌呤核苷酸、二價陽離子和血清素儲存不足所致正確答案
答案與詳解
正解。Chediak-Higashi syndrome 為 LYST 基因突變所致,影響溶酶體形成,導致血小板緻密顆粒 (dense granules) 缺乏,使 ADP、Ca²⁺/Mg²⁺、血清素等儲存不足,屬血小板儲存池缺陷。
