專技高考-營養師生理學與生物化學112 年第 36 題單選題
基因變異可能影響我們對食物的耐受度，下列敘述何者錯誤？
A乳糖酶（lactase, LCT）基因變異與乳製品耐受度有關
B醛脫氫酶（aldehyde dehydrogenase, ALDH）基因與醇脫氫酶（alcohol dehydrogenase, ADH）基因變異與咖啡因耐受度有關正確答案
C亞甲基四氫葉酸還原酶（methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR）基因變異與葉酸需要量有關
D人類白血球抗原（human leukocyte antigen, HLA）基因變異與麩質耐受度有關
B正確答案
ALDH 與 ADH 是代謝酒精的關鍵酵素，與酒精耐受度（臉紅反應）有關，不是咖啡因。
為什麼答案是 B
錯誤（即本題答案）。ALDH（特別是 ALDH2）與 ADH 是酒精代謝酵素，變異造成乙醛堆積、臉紅反應，與「酒精」耐受度有關。咖啡因代謝主要靠 CYP1A2。
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完整詳解
Pro · 無限重點 ALDH 與 ADH 是代謝酒精的關鍵酵素，與酒精耐受度（臉紅反應）有關，不是咖啡因。
看到 ALDH/ADH 直接聯想「亞洲人喝酒臉紅」＝酒精代謝，與咖啡因無關。咖啡因主要由 CYP1A2 代謝。
逐選項分析
A✕
正確。LCT 基因調控乳糖酶表現，變異導致成年後乳糖酶活性下降，就是常見的乳糖不耐症，東亞族群盛行率極高。
B✓ 正確
錯誤（即本題答案）。ALDH（特別是 ALDH2）與 ADH 是酒精代謝酵素，變異造成乙醛堆積、臉紅反應，與「酒精」耐受度有關。咖啡因代謝主要靠 CYP1A2。
C✕
正確。MTHFR（C677T 等變異）會降低葉酸代謝效率，使活性型葉酸（5-MTHF）生成減少，帶此變異者葉酸需求量較高，也與同半胱胺酸代謝相關。
D✕
正確。HLA-DQ2 / HLA-DQ8 基因型與乳糜瀉（celiac disease）高度相關，帶此基因者對麩質（gluten）敏感，是麩質不耐的遺傳基礎。
營養基因體學常考基因 × 食物耐受度
| 基因 | 功能 | 變異影響 | 相關食物成分 |
|---|
| LCT | 乳糖酶 | 成年後活性下降 | 乳糖（乳製品） |
| ALDH2 / ADH | 酒精→乙醛→乙酸 | 乙醛堆積、臉紅 | 酒精（非咖啡因） |
| CYP1A2 | 咖啡因代謝 | 慢代謝者心悸、失眠 | 咖啡因 |
| MTHFR | 葉酸活化 | 活性葉酸不足 | 葉酸需求↑ |
| HLA-DQ2/DQ8 | 免疫抗原呈現 | 對麩質過度免疫反應 | 麩質（小麥） |
ALDH 跟 ADH 是營養基因體學必考的「酒精代謝雙酵素」，ADH 先把乙醇轉成乙醛，ALDH 再把有毒的乙醛清掉，ALDH2 活性低的人會累積乙醛導致臉紅。出題者最愛拿這組經典酵素搭配「咖啡因」來混淆，因為咖啡因代謝其實是靠 CYP1A2 這個肝酵素。判斷原則很簡單：看到 ALDH/ADH 就只能對應酒精，絕對不是咖啡因、乳糖或麩質。記住「雙 A 酵素配酒精」就不會被食物成分偷換騙走。 
