專技高考-營養師生理學與生物化學112 年第 35 題單選題
關於地中海型貧血(Thalassemia)的敘述,下列何者錯誤?
A主要致病原因為血紅素基因變異所導致
B血紅素基因變異可能導致血紅素製造量不足
C地中海型貧血的紅血球變為較長、較薄且呈現鐮刀型正確答案
D可區分為 $\alpha$ 型-地中海型貧血與 $\beta$ 型-地中海型貧血
C正確答案
地中海型貧血紅血球為小球性低血紅素(小而淡),鐮刀型是鐮刀型貧血(HbS),兩者不可混淆。
逐選項解析
A主要致病原因為血紅素基因變異所導致✕ 錯誤
正確。地中海型貧血屬於遺傳性血紅素疾病,起因為 α 或 β 血球蛋白基因(globin gene)突變或缺失。
B血紅素基因變異可能導致血紅素製造量不足✕ 錯誤
正確。基因缺陷導致 α 或 β 球蛋白鏈合成量減少,血紅素(Hb)製造不足,造成小球性低血紅素貧血(microcytic hypochromic anemia)。
C地中海型貧血的紅血球變為較長、較薄且呈現鐮刀型✓ 正確
D可區分為 $\alpha$ 型-地中海型貧血與 $\beta$ 型-地中海型貧血✕ 錯誤
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