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專技高考-營養師生理學與生物化學113 年第 10 題單選題

關於鐮狀細胞特徵(sickle-cell trait)疾病的敘述,下列何者正確?

A導致疾病發生是因血紅素之 $\alpha$ 次單位產生基因突變
B導致疾病發生是因血紅素之 $\beta$ 次單位產生基因突變正確答案
C由於血紅素 $\alpha$ 次單位的多個纈胺酸(valine)被剔除所導致
D由於血紅素 $\beta$ 次單位的多個纈胺酸(valine)被剔除所導致
答案與詳解
B
正確答案
鐮狀細胞疾病是β次單位第6位麩胺酸(Glu)被纈胺酸(Val)取代的點突變。

逐選項解析

A導致疾病發生是因血紅素之 $\alpha$ 次單位產生基因突變✕ 易錯陷阱
錯在「α次單位」。鐮狀細胞疾病突變位置在β-globin基因(HBB),不是α鏈。α鏈突變相關的是α-地中海型貧血。
B導致疾病發生是因血紅素之 $\beta$ 次單位產生基因突變✓ 正確
C由於血紅素 $\alpha$ 次單位的多個纈胺酸(valine)被剔除所導致✕ 錯誤
雙錯:(1) 不是α鏈;(2) 不是「剔除(deletion)」而是「取代(substitution)」,且只有一個胺基酸改變,非「多個」。
D由於血紅素 $\beta$ 次單位的多個纈胺酸(valine)被剔除所導致✕ 易錯陷阱

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