專技高考-營養師生理學與生物化學114 年第 7 題單選題
關於纖維囊腫（cystic fibrosis）的敘述，下列何者最適當？
A氯離子通道功能缺失造成正確答案
B使過多水分進入胰管
C導致甲狀腺腫大
D出現皮膚纖維化
A正確答案
纖維囊腫是 CFTR 氯離子通道基因缺陷，導致黏液濃稠黏滯的遺傳疾病。
為什麼答案是 A
正解。纖維囊腫由 CFTR 基因突變造成，該基因編碼氯離子通道蛋白，功能缺失導致上皮細胞無法正常分泌 Cl⁻，連帶水分無法外移，黏液變得濃稠。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 纖維囊腫是 CFTR 氯離子通道基因缺陷，導致黏液濃稠黏滯的遺傳疾病。
看到 cystic fibrosis 直接鎖定「CFTR = 氯離子通道」，其他選項都是誤導。
逐選項分析
A✓ 正確
正解。纖維囊腫由 CFTR 基因突變造成，該基因編碼氯離子通道蛋白，功能缺失導致上皮細胞無法正常分泌 Cl⁻，連帶水分無法外移，黏液變得濃稠。
B✕ 陷阱
相反。CFTR 缺失時水分「無法」進入胰管腔，胰液變濃稠阻塞胰管，導致胰臟外分泌不足與消化吸收障礙，不是水分過多。
C✕
錯誤。纖維囊腫主要影響肺、胰、汗腺、生殖系統，與甲狀腺腫大無關。甲狀腺腫大常見於碘缺乏或自體免疫疾病。
D✕ 陷阱
名稱誤導。雖叫「纖維囊腫」，但主要病變是肺與胰臟的纖維化與囊腫，皮膚表現是汗液氯化鈉濃度異常升高（汗液試驗診斷依據），非皮膚纖維化。
纖維囊腫 (Cystic Fibrosis) 重點整理
| 項目 | 內容 |
|---|
| 致病基因 | CFTR (第7對染色體) |
| 遺傳模式 | 體染色體隱性 |
| 蛋白功能 | cAMP 調控的氯離子通道 |
| 病生理 | Cl⁻、水分無法分泌→黏液濃稠 |
| 受影響器官 | 肺(反覆感染)、胰(消化不良)、汗腺、輸精管 |
| 診斷 | 汗液試驗 Cl⁻ > 60 mmol/L |
纖維囊腫的核心是 CFTR 氯離子通道異常，氯離子無法正常分泌到管腔外，導致鈉離子和水分被過度回收，黏液變得濃稠而堵塞管道。判斷重點在「水往哪走」:正常狀況氯離子帶著水一起分泌出去稀釋黏液,CFTR 壞掉後水被拉回上皮細胞內,管腔反而缺水。最常見陷阱是把機轉顛倒成「水分泌過多」或誤以為病名有「纖維」就跟皮膚纖維化有關,實際主要影響肺部和胰臟,汗腺反而因為氯離子留在汗液裡變鹹成為診斷線索。 
