專技高考-營養師生理學與生物化學108 年第 20 題單選題
下列何者是家族性高膽固醇血症發生的原因？
A低密度脂蛋白受體不足正確答案
B血漿高密度脂蛋白不足
C長期以坐姿為主，運動不足
D長期吃便當，蔬菜攝取不足
A正確答案
家族性高膽固醇血症 (FH) 是 LDL 受體基因突變，導致肝臟無法回收血中 LDL，血漿膽固醇飆高。
為什麼答案是 A
FH 是體染色體顯性遺傳，LDLR 基因突變造成肝細胞 LDL 受體數量或功能不足，血中 LDL-C 無法被清除，導致膽固醇堆積、早發性動脈硬化。
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完整詳解
Pro · 無限重點 家族性高膽固醇血症 (FH) 是 LDL 受體基因突變，導致肝臟無法回收血中 LDL，血漿膽固醇飆高。
看到「家族性」= 基因遺傳病，直接鎖定「受體缺陷」選項，排除生活習慣題。
逐選項分析
A✓ 正確
FH 是體染色體顯性遺傳，LDLR 基因突變造成肝細胞 LDL 受體數量或功能不足，血中 LDL-C 無法被清除，導致膽固醇堆積、早發性動脈硬化。
B✕ 陷阱
HDL 不足是心血管風險因子，但與「家族性高膽固醇血症」無關。FH 特徵是 LDL 過高而非 HDL 過低，別被「脂蛋白」字眼混淆。
C✕
久坐缺乏運動屬於「後天性」高血脂的生活型態因子，不是「家族性」遺傳疾病的病因。題幹關鍵字是「家族性」。
D✕
蔬菜攝取不足、高油飲食屬飲食性高膽固醇，與遺傳性 FH 無關。FH 即使飲食控制良好，LDL 仍顯著偏高。
高膽固醇血症病因分類
| 類型 | 病因 | 關鍵機轉 | 血脂特徵 |
|---|
| 家族性 (FH) | LDLR 基因突變 | LDL 受體不足 | LDL-C 極高 |
| 後天性 | 飲食、肥胖、久坐 | 合成↑清除↓ | TG、LDL 偏高 |
| 續發性 | 糖尿病、甲狀腺低下 | 代謝異常 | 視原發病 |
B 選項用「高密度脂蛋白不足」魚目混珠，考生若只看到「脂蛋白」可能誤選。FH 的核心是「LDL 受體」缺陷導致 LDL 過高，不是 HDL 過低。C、D 則是用生活習慣誘導，但「家族性」三字已暗示是遺傳病。 
