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專技高考-物理治療師心肺疾病與小兒疾病物理治療學105 年第 73 題單選題

有關裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy),下列敘述何者錯誤?

A是性聯隱性遺傳
B早期症狀常為下肢肌肉無力
C不會出現關節攣縮正確答案
D多於一至四歲發病
答案與詳解
C
正確答案
DMD 是 X 染色體性聯隱性遺傳,男童 1-4 歲發病,下肢無力起,後期必出現關節攣縮(特別是踝、膝、髖)。

逐選項解析

A是性聯隱性遺傳✕ 錯誤
正確。DMD 是 X 染色體性聯隱性遺傳,dystrophin 基因突變,幾乎只發生在男童身上,女性多為帶因者。
B早期症狀常為下肢肌肉無力✕ 錯誤
正確。早期症狀以下肢近端肌肉無力為主(骨盆帶、大腿),常見爬樓梯困難、走路搖擺、Gowers' sign(用手撐大腿才能站起)。
C不會出現關節攣縮✓ 正確
D多於一至四歲發病✕ 錯誤

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