專技高考-醫事放射師基礎醫學（包括解剖學、生理學與病理學）106 年第 80 題單選題
下列何種疾病造成胎兒出生後立即死亡的機會最大？
A無腦畸形（anencephaly）正確答案
B脊髓膨出（myelocele）
C隱匿性脊柱裂（spina bifida occulta）
D腦膨出（encephalocele）
A正確答案
無腦畸形是神經管缺陷中最嚴重者，胎兒缺乏大腦半球與顱骨穹窿，出生後幾乎100%於數小時內死亡。
為什麼答案是 A
無腦畸形為前神經孔閉合失敗，導致大腦半球與顱蓋骨完全缺失，僅殘留腦幹組織。胎兒即使活產，也因缺乏高級腦功能，幾乎全部於出生後數分鐘至數小時內死亡，是NTD中最致命者。
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完整詳解
Pro · 無限重點 無腦畸形是神經管缺陷中最嚴重者，胎兒缺乏大腦半球與顱骨穹窿，出生後幾乎100%於數小時內死亡。
看到「立即死亡」就選最嚴重的神經管缺陷 → 無腦畸形（無大腦＝無法存活）。
逐選項分析
A✓ 正確
無腦畸形為前神經孔閉合失敗，導致大腦半球與顱蓋骨完全缺失，僅殘留腦幹組織。胎兒即使活產，也因缺乏高級腦功能，幾乎全部於出生後數分鐘至數小時內死亡，是NTD中最致命者。
B✕ 陷阱
脊髓膨出（myelocele/myelomeningocele）為後神經孔閉合失敗，脊髓組織外露於背部。雖嚴重會導致下肢癱瘓、大小便失禁、易感染腦膜炎，但經手術修補多可存活，並非立即死亡。
C✕
隱匿性脊柱裂僅為椎弓癒合不全，脊髓與腦膜未外露，皮膚完整覆蓋。多數患者終生無症狀，常為影像檢查偶然發現，預後良好，與胎兒死亡完全無關。
D✕ 陷阱
腦膨出為顱骨缺損致腦組織與腦膜經缺口疝出，嚴重度視疝出腦組織量而定。雖預後不佳、可能合併智能障礙，但多數可手術介入，並非如無腦畸形般出生即必死。
神經管缺陷（NTD）嚴重度比較
| 疾病 | 缺陷部位 | 病灶 | 預後 |
|---|
| 無腦畸形 | 前神經孔 | 大腦+顱蓋缺失 | 出生後立即死亡 |
| 腦膨出 | 顱骨 | 腦組織經顱骨缺口疝出 | 可手術，部分存活 |
| 脊髓膨出 | 後神經孔 | 脊髓外露於背部 | 癱瘓但可存活 |
| 隱匿性脊柱裂 | 椎弓 | 僅骨缺損，皮膚完整 | 多無症狀 |
考生易誤選D腦膨出，因「腦」字直覺聯想嚴重。但關鍵在「立即死亡」——無腦畸形是大腦『完全缺失』，腦膨出只是『部分外疝』，前者必死、後者可救。記住嚴重度：無腦＞腦膨出＞脊髓膨出＞隱匿性脊柱裂。 
