專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)106 年第 63 題單選題
下列有關威爾遜氏病(Wilson disease)的敘述何者錯誤?
A自體隱性遺傳病
B鐵代謝障礙正確答案
C可堆積於肝、腦與眼部
D早期診斷、長期治療,可以大幅改善此病的自然病程
B正確答案
威爾遜氏病是『銅』代謝異常的自體隱性遺傳病,銅堆積於肝、腦、角膜(K-F ring)。
為什麼答案是 B
本題要選的錯誤敘述。威爾遜氏病是『銅』代謝障礙,不是鐵!因 ATP7B 缺陷導致銅無法排入膽汁,也無法併入 ceruloplasmin,造成銅堆積中毒。
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完整詳解
Pro · 無限重點 威爾遜氏病是『銅』代謝異常的自體隱性遺傳病,銅堆積於肝、腦、角膜(K-F ring)。
看到 Wilson disease = 銅 (Copper);血鐵沉積症 (Hemochromatosis) 才是鐵代謝障礙,兩者別搞混!
逐選項分析
A✕
正確敘述。威爾遜氏病為自體隱性遺傳,致病基因為 ATP7B(位於第 13 號染色體),編碼一種銅運輸 ATPase。
B✓ 正確
本題要選的錯誤敘述。威爾遜氏病是『銅』代謝障礙,不是鐵!因 ATP7B 缺陷導致銅無法排入膽汁,也無法併入 ceruloplasmin,造成銅堆積中毒。
C✕
正確敘述。銅堆積處包括:肝臟(肝硬化)、腦部基底核(神經精神症狀)、角膜 Descemet 膜(Kayser-Fleischer ring,眼部金黃褐色環)。
D✕
正確敘述。早期診斷後使用銅螯合劑(如 D-penicillamine)或鋅製劑長期治療,可有效阻止病程惡化,預後良好。
Wilson disease 五大重點
| 項目 | 內容 |
|---|
| 遺傳 | 自體隱性,ATP7B 基因(13q14) |
| 代謝 | 銅排泄障礙,ceruloplasmin 降低 |
| 肝 | 慢性肝炎、肝硬化、猛爆性肝衰竭 |
| 腦 | 基底核病變→震顫、舞蹈症、構音障礙、精神症狀 |
| 眼 | Kayser-Fleischer ring(角膜銅沉積) |
命題者把『銅代謝』偷換成『鐵代謝』。考生若只記得『Wilson 會肝硬化+肝臟金屬堆積』就容易混淆,因為血鐵沉積症也有類似表現。記憶口訣:Wilson=Copper(W 和 Cu 連在一起想成『銅威爾遜』)。