第二型肝醣堆積症(Pompe's disease)是因為那一種enzyme的缺陷所致?
Aglucose 6-phosphatase
Bbranching enzyme
Cphosphorylase
Dα-1,4-glucosidase正確答案
答案與詳解
正解。Pompe's disease(第二型)是溶小體酵素 acid α-1,4-glucosidase(酸性麥芽糖酶)缺陷,肝醣無法在溶小體被分解而堆積,造成心臟肥大、肌肉無力,嬰兒型常早夭。
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