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專技高考-牙醫師(一)牙醫學(一)(包括口腔解剖學、牙體形態學、口腔組織與胚胎學、生物化學等科目及其臨床相關知識)10771單選題

第二型肝醣堆積症(Pompe's disease)是因為那一種enzyme的缺陷所致?

Aglucose 6-phosphatase
Bbranching enzyme
Cphosphorylase
Dα-1,4-glucosidase正確答案
答案與詳解
D
正確答案
龐貝氏症(第二型肝醣堆積症)是溶小體酵素α-1,4-glucosidase(酸性麥芽糖酶)缺陷,導致肝醣堆積在溶小體。

為什麼答案是 D

正解。Pompe's disease(第二型)是溶小體酵素 acid α-1,4-glucosidase(酸性麥芽糖酶)缺陷,肝醣無法在溶小體被分解而堆積,造成心臟肥大、肌肉無力,嬰兒型常早夭。

考點:第一型von Gierke考點:第四型Andersen考點:第五/六型考點:第二型Pompe溶小體
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