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專技高考-牙醫師(一)牙醫學(一)(包括口腔解剖學、牙體形態學、口腔組織與胚胎學、生物化學等科目及其臨床相關知識)107 年第 71 題單選題

第二型肝醣堆積症(Pompe's disease)是因為那一種enzyme的缺陷所致?

Aglucose 6-phosphatase
Bbranching enzyme
Cphosphorylase
Dα-1,4-glucosidase正確答案
答案與詳解
D
正確答案
龐貝氏症(第二型肝醣堆積症)是溶小體酵素α-1,4-glucosidase(酸性麥芽糖酶)缺陷,導致肝醣堆積在溶小體。

逐選項解析

Aglucose 6-phosphatase✕ 易錯陷阱
glucose 6-phosphatase 缺陷是第一型(von Gierke disease)肝醣堆積症,影響肝醣分解最後一步及糖質新生,造成嚴重低血糖與肝腫大,並非Pompe's disease。
Bbranching enzyme✕ 錯誤
branching enzyme(分支酵素)缺陷是第四型(Andersen disease),造成異常結構的肝醣堆積,導致肝硬化,與第二型無關。
Cphosphorylase✕ 易錯陷阱
Dα-1,4-glucosidase✓ 正確

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