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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)11170單選題

下列何種腸道疾病的發生,與MLH1/MSH2修補基因(mismatch repair gene)有關?

A家族性腺瘤性多息肉病症候群(familial adenomatous polyposis syndrome)
B幼年性多息肉病症候群(juvenile polyposis syndrome)
C遺傳性非多息肉病大腸癌(hereditary nonpolyposis colon cancer)正確答案
D過誤瘤性多息肉病(hamartomatous polyposis)
答案與詳解
C
正確答案
MLH1/MSH2 是錯配修復基因,其突變導致遺傳性非多息肉病大腸癌(HNPCC/Lynch 症候群)。

為什麼答案是 C

遺傳性非多息肉病大腸癌(HNPCC,又稱 Lynch 症候群)由 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等錯配修復基因突變引起,導致微衛星不穩定性(MSI),為正解。

考點:APC基因考點:過誤瘤息肉考點:MMR/Lynch
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黑皮