一個家族的多個成員罹患遺傳疾病，此疾病涉及同源染色體上一個鹼基對置換的基因改變，如腺嘌呤或胸腺嘧啶置換。此現象與下列何者最符合？
A單核苷酸多形性（single nucleotide polymorphism）正確答案
B拷貝數變異（copy number variation）
C表觀遺傳變化（epigenetic change）
D刪除（deletion）
答案與詳解
為什麼答案是 A
SNP 指基因組中單一核苷酸（一個鹼基對）的變異，例如某位置由 A 換成 T。題幹明確描述「同源染色體上一個鹼基對置換」，完全符合 SNP 定義，是人類最常見的遺傳變異類型。
考點：單一鹼基置換考點：片段拷貝增減考點：不改變序列考點：鹼基缺失
載入中…
