一個家族的多個成員罹患遺傳疾病，此疾病涉及同源染色體上一個鹼基對置換的基因改變，如腺嘌呤或胸腺嘧啶置換。此現象與下列何者最符合？
A單核苷酸多形性（single nucleotide polymorphism）正確答案
B拷貝數變異（copy number variation）
C表觀遺傳變化（epigenetic change）
D刪除（deletion）
答案與詳解
逐選項解析
A單核苷酸多形性（single nucleotide polymorphism）單一鹼基置換✓ 正確
SNP 指基因組中單一核苷酸（一個鹼基對）的變異，例如某位置由 A 換成 T。題幹明確描述「同源染色體上一個鹼基對置換」，完全符合 SNP 定義，是人類最常見的遺傳變異類型。
B拷貝數變異（copy number variation）片段拷貝增減✕ 易錯陷阱
拷貝數變異（CNV）指 DNA 大片段（通常上千鹼基以上）的重複或缺失，造成基因拷貝數增減。屬於結構變異，與「單一鹼基置換」尺度完全不同，故不符。
C表觀遺傳變化（epigenetic change）✕ 錯誤
D刪除（deletion）✕ 錯誤
立即註冊,看完整詳解
這題的完整詳解,註冊就能看 · 每天 2 題免費
- 完整逐選項解析
- 秒殺解題技巧與破題關鍵
- 關鍵知識表整理
- 陷阱與易錯提醒
- 同考點歷屆題庫連續刷題與錯題本
立即註冊觀看完整詳解 已有帳號?登入
