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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)11174單選題

下列何者與甲型海洋性貧血(α-thalassemia)最相關?

A球蛋白(globin)基因發生缺失(deletion)正確答案
B染色體11(chromosome 11)發生點突變(point mutation)
C染色體 9 與染色體 22 發生轉位( t(9;22))
D自體抗體攻擊紅血球
答案與詳解
A
正確答案
甲型海洋性貧血最常見成因是α-globin基因缺失(deletion),位於染色體16。

為什麼答案是 A

正解。α-thalassemia絕大多數由α-globin基因缺失(gene deletion)造成,α-globin基因位於第16對染色體,缺失數目決定臨床嚴重度(無症狀帶因→HbH病→Hb Bart's水腫胎)。

考點:α-globin基因缺失考點:β-thal機轉考點:費城染色體/CML考點:自體免疫溶血
載入中…

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