有關骨發生不全（osteogenesis imperfecta）的敘述，下列何者正確？
A是因第四型膠原蛋白（type IV collagen）的基因突變所引起正確答案
B不是遺傳性的疾病
C會有乳白色牙齒（opalescent teeth）的出現
D在口顎顏面區不會有症狀表現
答案與詳解
為什麼答案是 A
公告正解。但須注意學理瑕疵:OI 實際上是「第一型」膠原蛋白(type I, COL1A1/COL1A2)基因突變,非第四型(type IV)。第四型膠原蛋白存在於基底膜,其突變與 Alport syndrome 相關。本題題幹若確為 type IV 應屬出題誤植,考生作答仍依公告 A,但學理上記憶務必以 type I 為準。
考點：膠原蛋白型別考點：遺傳模式考點：口腔表現考點：顏面表現
載入中…
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