專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)105 年第 78 題單選題
下列何型之多發性內分泌腫瘤症候群(multiple endocrine neoplasia)會合併皮膚或黏膜部位神經瘤(neuroma)?
C正確答案
MEN 2B 的特徵三聯:甲狀腺髓質癌 + 嗜鉻細胞瘤 + 黏膜神經瘤(含馬凡氏體型)。
為什麼答案是 C
MEN 2B 由 RET proto-oncogene 突變所致,特徵為甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤、黏膜神經瘤(口腔、舌、唇、結膜常見)、腸道神經節神經瘤,並常見馬凡氏體型,但無副甲狀腺病變。
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完整詳解
Pro · 無限重點 MEN 2B 的特徵三聯:甲狀腺髓質癌 + 嗜鉻細胞瘤 + 黏膜神經瘤(含馬凡氏體型)。
看到「神經瘤 neuroma」直接鎖 MEN 2B,這是 2B 與 2A 的最大鑑別點。
逐選項分析
A✕
MEN 1(Wermer syndrome)為「3P」:副甲狀腺(Parathyroid)、胰臟胰島(Pancreas)、腦下垂體(Pituitary)腫瘤,與神經瘤無關。臨床上未再分為 1A/1B。
B✕ 陷阱
MEN 2A(Sipple syndrome)包含甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤、副甲狀腺增生,但「不」合併黏膜神經瘤與馬凡體型,是與 2B 最容易混淆之處。
C✓ 正確
MEN 2B 由 RET proto-oncogene 突變所致,特徵為甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤、黏膜神經瘤(口腔、舌、唇、結膜常見)、腸道神經節神經瘤,並常見馬凡氏體型,但無副甲狀腺病變。
D✕
MEN 1 並無 1B 之正式分型,屬於誤導選項。MEN 標準分類為 1、2A、2B 三型。
MEN 症候群分型對照
| 分型 | 致病基因 | 主要病灶 | 特殊標誌 |
|---|
| MEN 1 | MEN1 (menin) | 副甲狀腺 + 胰島 + 腦下垂體(3P) | 低血糖、潰瘍 |
| MEN 2A | RET | 甲狀腺髓質癌 + 嗜鉻細胞瘤 + 副甲狀腺 | Sipple syndrome |
| MEN 2B | RET | 甲狀腺髓質癌 + 嗜鉻細胞瘤 + 黏膜神經瘤 | 馬凡氏體型、無副甲狀腺病變 |
MEN 症候群的分型重點在「有沒有黏膜神經瘤」:2B 型一定有黏膜神經瘤和馬凡樣體型,2A 型則是有副甲狀腺增生。兩者都會合併甲狀腺髓質癌和嗜鉻細胞瘤,所以不能靠這兩個來分。關鍵判斷是:出現 mucosal neuroma 或 marfanoid habitus 就鎖定 2B;若強調高血鈣或副甲狀腺問題則是 2A。考選部最愛用「三個腫瘤都有但差一個器官」來混淆,務必記住 2B 的神經瘤是長在黏膜(舌、眼瞼)而非內分泌腺體。