下列有關軟骨發育不全（achondroplasia）的敘述，何者錯誤？
A多數是自發性突變
B多為同質接合子正確答案
C軟骨發育不全會影響許多骨頭
D為侏儒症的原因之一
答案與詳解
逐選項解析
A多數是自發性突變自發突變為主✕ 錯誤
正確敘述。約 80% 的軟骨發育不全患者是 FGFR3 基因的「自發性新突變」(de novo mutation)，與父母年齡（尤其父親高齡）相關，僅約 20% 來自遺傳。
B多為同質接合子異質接合子✓ 正確
錯誤敘述（本題答案）。軟骨發育不全為體染色體「顯性」遺傳，患者多為異質接合子（Aa）。同質接合子（AA）因胸廓發育嚴重異常，通常胎死腹中或出生後不久死亡，臨床上極罕見。
C軟骨發育不全會影響許多骨頭✕ 錯誤
D為侏儒症的原因之一✕ 錯誤
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