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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)10564單選題

下列有關軟骨發育不全(achondroplasia)的敘述,何者錯誤?

A多數是自發性突變
B多為同質接合子正確答案
C軟骨發育不全會影響許多骨頭
D為侏儒症的原因之一
答案與詳解
B
正確答案
軟骨發育不全是體染色體顯性遺傳,患者多為「異質接合子」(Aa),同質接合子(AA)通常胎死腹中或新生兒期死亡。

為什麼答案是 B

錯誤敘述(本題答案)。軟骨發育不全為體染色體「顯性」遺傳,患者多為異質接合子(Aa)。同質接合子(AA)因胸廓發育嚴重異常,通常胎死腹中或出生後不久死亡,臨床上極罕見。

考點:自發突變為主考點:異質接合子考點:全身性骨骼異常考點:侏儒症常見原因
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