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36 歲孕婦, G5P2SA1AA1 ,妊娠 16 週,接受超音波檢查,結果如圖所示:則胎兒異常器官名稱與特徵( sign )為何?
承上題,最可能的診斷為下列何者?
ADown syndrome
Btrisomy 18
Ctrisomy 13
Danencephaly正確答案
答案與詳解
無腦症為開放性神經管缺陷,羊水與母血AFP顯著升高(常>2.5 MoM),超音波可見顱蓋骨缺失、腦組織暴露,為典型診斷表現,故為正解。
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