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專技高考-醫師(二)醫學(六)(包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11057單選題
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36 歲孕婦, G5P2SA1AA1 ,妊娠 16 週,接受超音波檢查,結果如圖所示:則胎兒異常器官名稱與特徵( sign )為何?

承上題,最可能的診斷為下列何者?

ADown syndrome
Btrisomy 18
Ctrisomy 13
Danencephaly正確答案
答案與詳解
D
正確答案
第二孕期母血AFP異常升高+超音波顱骨缺失,典型為無腦症(anencephaly)。

為什麼答案是 D

無腦症為開放性神經管缺陷,羊水與母血AFP顯著升高(常>2.5 MoM),超音波可見顱蓋骨缺失、腦組織暴露,為典型診斷表現,故為正解。

考點:唐氏症篩檢考點:18三體考點:13三體考點:無腦症
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