24 歲男性接受不孕症檢查時,發現患者精液中沒有精蟲,同時伴隨兩側輸精管有先天性缺少( CBAVD )時,常與下列何種疾病相關?
ACystic fibrosis正確答案
BKallmann's syndrome
CKartagener's syndrome
DKlinefelter syndrome
答案與詳解
正確。Cystic fibrosis由CFTR基因突變引起,約60-70%的CBAVD病人帶有CFTR基因突變,即使無典型肺部或胰臟症狀,仍可能僅以CBAVD表現(輕型CF)。
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