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專技高考-醫師(二)醫學(六)(包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11028單選題

下列何者為全球最常見的單基因疾病( single-gene disorder )?

A囊性纖維化( cystic fibrosis )
BX 染色體脆折症( fragile X syndrome )
C苯酮尿症( PKU , phenylketonuria )
D地中海貧血(海洋性貧血)( thalassemia )正確答案
答案與詳解
D
正確答案
地中海貧血是全球最常見的單基因遺傳疾病,在地中海、中東、東南亞(含台灣)盛行率極高。

為什麼答案是 D

地中海貧血(α 及 β thalassemia)是 WHO 公認全球最常見的單基因疾病,全球約 5% 人口為帶因者,盛行於地中海、中東、南亞、東南亞(含台灣),台灣帶因率約 6%。

考點:白人常見 ≠ 全球考點:遺傳性智障首位考點:新生兒篩檢代表考點:全球單基因王者
載入中…

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