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專技高考-醫師(二)醫學(六)(包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11436單選題

下列那一種染色體異常是屬於體染色體顯性(autosomal dominant)遺傳?

A囊性纖維變性(cystic fibrosis)
B高胱胺酸尿症(homocystinuria)
C神經纖維瘤病(neurofibromatosis)正確答案
DX染色體易碎症候群(fragile X syndrome)
答案與詳解
C
正確答案
神經纖維瘤病(NF1、NF2)為典型體染色體顯性遺傳疾病,由 NF1/NF2 基因突變所致。

為什麼答案是 C

神經纖維瘤病(NF1、NF2)屬體染色體顯性遺傳,NF1 位於 17 號染色體、NF2 位於 22 號染色體,皆為腫瘤抑制基因,單一突變即可致病。

考點:體染色體隱性考點:體染色體顯性考點:X 染色體連鎖
載入中…

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