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專技高考-醫師(二)醫學(六)(包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11534單選題

有關 X 染色體脆折症(fragile X syndrome)之敘述,下列何者正確?

A為最常見的遺傳性智力障礙疾病正確答案
B女性發生率約為1/3600
C為染色體Xq27.3位置上發生 AGG三核苷酸重複超過 200 次以上導致
D很少伴隨有自閉症的行為表現
答案與詳解
A
正確答案
X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙,由FMR1基因CGG重複過多導致。

為什麼答案是 A

正確。X染色體脆折症是最常見的『遺傳性』智能障礙(唐氏症雖更常見但多為偶發非遺傳),也是最常見的單基因遺傳智障與自閉症相關疾病。

考點:最常見遺傳性智障考點:盛行率考點:CGG重複考點:合併自閉症
載入中…

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