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專技高考-醫師(二)醫學(六)(包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11556單選題

一對夫妻的頭兩次懷孕,都因為胎兒為甲型地中海貧血重症(alpha thalassemia major)於4 個多月時終止妊娠,後續檢查確定夫妻兩人皆為甲型地中海貧血帶因者。他們表示這段期間身心備受煎熬,想了解還有沒有機會正常生育。下列何項建議最能避免因相同原因需要再次終止妊娠的可能性?

A絨毛膜穿刺取樣(chorionic villus sampling, CVS)
B羊水穿刺診斷(amniocentesis)
C試管嬰兒加上胚胎著床前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis, PGD)正確答案
D非侵入性產前染色體篩檢(noninvasive prenatal screening, NIPS)
答案與詳解
C
正確答案
夫妻皆為甲型海洋性貧血帶因者,下一胎有1/4機率為重症。PGD可在胚胎植入前篩選正常胚胎,從源頭避免再次終止妊娠。

為什麼答案是 C

IVF+PGD 在胚胎植入子宮前即進行基因檢測,只挑選不帶重症基因的胚胎植入,從根本避免懷上重症胎兒,無需再面臨終止妊娠抉擇。

考點:懷孕後診斷考點:著床前基因診斷考點:產前染色體篩檢
載入中…

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