關於 Swyer syndrome，下列敘述何者最不適當？
A患者通常是平均身高和原發性無月經
B患者呈現性腺退化（streak gonads）
C染色體核型（karyotype）主要為 46,XX正確答案
D患者受益於雌激素療法
答案與詳解
為什麼答案是 C
Swyer syndrome 核型為 46,XY（又稱 46,XY 純性腺發育不全），因 SRY 基因突變導致睪丸未分化，外觀呈女性。核型 46,XX 者屬於 XX 性腺發育不全，非 Swyer。本題要選「最不適當」，答案為 C。
考點：臨床表現考點：病理特徵考點：染色體核型考點：治療
載入中…
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