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專技高考-醫師(二)醫學(六)(包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11052單選題

37 歲 G0P0 的已婚女性,因為不孕症而求診,自述月經已經 2 年沒來,且驗孕呈陰性反應。抽血檢查發現血中 FSH 濃度為 42 mIU/mL , Estradiol<20 pg/mL 。其母親在 36 歲時即已停經,家中有個哥哥智能不足,應建議下列那一項基因檢查?

AFMR gene正確答案
BSMN1 gene
CCYP21 gene
DPKD1 gene
答案與詳解
A
正確答案
早發性卵巢衰竭 + 家族男性智能不足 → Fragile X (FMR1) 基因檢查,考點為 POI 與 FMR1 前突變關聯。

為什麼答案是 A

FMR1 基因位於 X 染色體,前突變 (premutation, 55-200 CGG repeats) 女性帶因者有約 20% 機率發生早發性卵巢衰竭 (POI),且男性後代或兄弟若完全突變會表現智能不足。本題 37 歲高 FSH、低 E2、母親早停經、哥哥智障,完全符合 Fragile X 前突變家族。

考點:Fragile X 與 POI考點:SMA 基因考點:CAH 基因考點:多囊腎基因
載入中…

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