37 歲 G0P0 的已婚女性,因為不孕症而求診,自述月經已經 2 年沒來,且驗孕呈陰性反應。抽血檢查發現血中 FSH 濃度為 42 mIU/mL , Estradiol<20 pg/mL 。其母親在 36 歲時即已停經,家中有個哥哥智能不足,應建議下列那一項基因檢查?
AFMR gene正確答案
BSMN1 gene
CCYP21 gene
DPKD1 gene
答案與詳解
FMR1 基因位於 X 染色體,前突變 (premutation, 55-200 CGG repeats) 女性帶因者有約 20% 機率發生早發性卵巢衰竭 (POI),且男性後代或兄弟若完全突變會表現智能不足。本題 37 歲高 FSH、低 E2、母親早停經、哥哥智障,完全符合 Fragile X 前突變家族。
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