細胞遺傳學檢查發現核型為46，XX，t（2；5）（q31；p14）。這是那一種染色體異常？
A轉位（translocation）正確答案
B脫失（deletion）
C倒置（inversion）
D同染色體（isochromosome）
答案與詳解
逐選項解析
A轉位（translocation）✓ 正確
B脫失（deletion）✕ 錯誤
脫失（deletion）的核型符號是「del」，例如 del(5)(q31)，表示染色體片段缺失。本題符號為 t，非 del。
C倒置（inversion）✕ 易錯陷阱
倒置（inversion）符號是「inv」，指同一條染色體內片段斷裂後 180° 反轉接回。本題為兩條不同染色體互換，非倒置。
D同染色體（isochromosome）✕ 錯誤
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