一位被評估為身材矮小的6歲女童,血中生長激素濃度卻落在該年齡層正常範圍,下列何者為最可能的致病原因?
A腦下垂體前葉生長激素釋放激素(GHRH)受體結構缺損
B生長激素受體結構缺損正確答案
C腦下垂體前葉所分泌之體抑素(somatostatin)不足
D動情素合成分泌功能缺損
答案與詳解
GH 受體缺損(Laron syndrome)使肝臟無法對 GH 反應、IGF-1 生成不足,導致身材矮小;因負回饋失效,血中 GH 反而正常甚至升高,完全符合題意。
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