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專技高考-醫師(一)醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用)11369單選題

一位被評估為身材矮小的6歲女童,血中生長激素濃度卻落在該年齡層正常範圍,下列何者為最可能的致病原因?

A腦下垂體前葉生長激素釋放激素(GHRH)受體結構缺損
B生長激素受體結構缺損正確答案
C腦下垂體前葉所分泌之體抑素(somatostatin)不足
D動情素合成分泌功能缺損
答案與詳解
B
正確答案
生長激素濃度正常卻身材矮小,代表問題不在分泌,而在下游受體無法反應,典型 Laron syndrome。

為什麼答案是 B

GH 受體缺損(Laron syndrome)使肝臟無法對 GH 反應、IGF-1 生成不足,導致身材矮小;因負回饋失效,血中 GH 反而正常甚至升高,完全符合題意。

考點:GHRH 受體缺損考點:Laron 症候群考點:體抑素生理考點:動情素功能
載入中…

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