專技高考-牙醫師(二)牙醫學(三)(包括齒內治療學、牙體復形學、牙周病學等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)106 年第 56 題單選題
白比隆-雷佛利症候群(Papillon-Lefévre Syndrome)因嗜中性白血球缺乏下列那種活性而引起嚴重的牙周破壞?
A溶解酵素(lysozyme)
B膠原蛋白酶(collagenase)
C細胞自溶解素C(cathepsin C)正確答案
D乳鐵蛋白(lactoferrin)
C正確答案
Papillon-Lefévre 症候群是 cathepsin C (CTSC/DPP1) 基因突變所致,導致嗜中性球蛋白酶失活而嚴重牙周破壞。
為什麼答案是 C
Cathepsin C (CTSC) 基因突變是 PLS 的致病機轉。CTSC 負責活化嗜中性球的 serine proteases (elastase、cathepsin G),缺乏時免疫功能受損,造成嚴重早發性牙周破壞。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Papillon-Lefévre 症候群是 cathepsin C (CTSC/DPP1) 基因突變所致,導致嗜中性球蛋白酶失活而嚴重牙周破壞。
看到 PLS → 想到掌蹠角化 + 早發性牙周炎 + cathepsin C 基因突變,三位一體記法。
逐選項分析
A✕
Lysozyme 是分解細菌細胞壁的酵素,與 PLS 無關。PLS 患者的 lysozyme 活性正常。
B✕ 陷阱
Collagenase 雖參與牙周組織破壞,但 PLS 不是因為缺乏 collagenase。考生易因 collagenase 與牙周破壞有關而誤選。
C✓ 正確
Cathepsin C (CTSC) 基因突變是 PLS 的致病機轉。CTSC 負責活化嗜中性球的 serine proteases (elastase、cathepsin G),缺乏時免疫功能受損,造成嚴重早發性牙周破壞。
D✕
Lactoferrin 是嗜中性球顆粒中的鐵結合蛋白,具抗菌作用,但與 PLS 病因無關。
Papillon-Lefévre Syndrome 重點整理
| 項目 | 內容 |
|---|
| 遺傳模式 | 體染色體隱性遺傳 (AR) |
| 基因突變 | Cathepsin C (CTSC/DPP1) 基因,位於 11q14 |
| 皮膚表現 | 掌蹠角化症 (palmoplantar hyperkeratosis) |
| 口腔表現 | 乳牙與恆牙皆早期嚴重牙周炎、牙齒早期脫落 |
| 主要病原菌 | Aggregatibacter actinomycetemcomitans (Aa) |
| 免疫缺陷 | 嗜中性球功能異常(趨化、吞噬能力下降) |
考生易誤以為牙周破壞 = 缺乏分解酶。但 PLS 是『免疫防禦酵素』活化失敗,導致無法清除致病菌(特別是 Aa)。Collagenase 反而是破壞牙周的酵素,方向相反。
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