下列何者是帕比隆雷佛利症候群（Papillon-Lefèvre syndrome）病患的遺傳性障礙？
A白血球細胞黏附（adhesion）功能缺損
B非特異性組織鹼性磷酸酶（tissue-nonspecific ALP）缺乏
C蛋白酶C活性變異（mutation）正確答案
D第21號染色體具三套染色體綜合症（trisomy 21）
答案與詳解
為什麼答案是 C
正解。PLS由第11q14染色體上CTSC基因突變導致cathepsin C(蛋白酶C)活性喪失，影響嗜中性球功能與表皮角質化，造成掌蹠過度角化合併青春期前嚴重牙周炎、乳恆牙皆早失。
考點：LAD非PLS考點：低磷酸酶症考點：cathepsin C突變考點：唐氏症染色體
載入中…
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