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專技高考-醫事檢驗師臨床血清免疫學與臨床病毒學11136單選題

慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease)最常發生在X染色體cytochrome b558中何種次單元基因的突變?

Agp91正確答案
Bp40
Cgp47
Dp67
答案與詳解
A
正確答案
慢性肉芽腫病(CGD)最常見型為X染色體連鎖隱性遺傳,缺陷在NADPH氧化酶cytochrome b558的gp91phox次單元(CYBB基因)。

為什麼答案是 A

gp91phox(由CYBB基因編碼)是cytochrome b558的大次單元,位於X染色體。其突變造成X連鎖CGD,約佔所有CGD病例的65%,為最常見型,故為正解。

考點:gp91phox/CYBB考點:p40phox胞質考點:p47phox體染色體考點:p67phox胞質
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黑皮