專技高考-醫事檢驗師臨床血清免疫學與臨床病毒學111 年第 36 題單選題
慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease)最常發生在X染色體cytochrome b558中何種次單元基因的突變?
A正確答案
慢性肉芽腫病(CGD)最常見型為X染色體連鎖隱性遺傳,缺陷在NADPH氧化酶cytochrome b558的gp91phox次單元(CYBB基因)。
逐選項解析
Bp40✕ 錯誤
p40phox為NADPH氧化酶的胞質次單元,並非cytochrome b558組成成分,且突變極為罕見,不在X染色體上,故錯誤。
Cgp47✕ 易錯陷阱
p47phox(非gp47)為胞質次單元,其突變屬體染色體隱性CGD,是第二常見型,但不在X染色體,也非cytochrome b558膜成分,故錯誤。
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