專技高考-牙醫師(二)牙醫學(四)（包括口腔顎面外科學、牙科放射線學等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）114 年第 76 題單選題
附圖影像為下列何種疾病之特徵？
A皮耶－羅賓氏症候群（Pierre Robin syndrome）
B亞伯氏症候群（Apert syndrome）正確答案
C戈林氏症候群（Gorlin syndrome）
D崔屈－寇林氏症候群（Treacher Collins syndrome）
B正確答案
側顱 X 光顯示顱縫早期癒合（短頭、塔狀顱）合併中臉發育不全，為 Apert syndrome 之典型影像特徵。
為什麼答案是 B
Apert syndrome 屬 FGFR2 突變之顱顏綜合症，具冠狀縫早期癒合導致塔狀顱、中臉後縮，與圖像吻合。
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完整詳解
Pro · 無限重點 側顱 X 光顯示顱縫早期癒合（短頭、塔狀顱）合併中臉發育不全，為 Apert syndrome 之典型影像特徵。
1. 觀察圖像：側位顱顏 X 光，顱骨呈塔狀（turribrachycephaly），前額突出、後腦變短。
2. 中臉部後縮（midface hypoplasia），上頜後縮造成相對下頜前突的假性 Class III 外觀。
3. 冠狀縫（coronal suture）早期癒合（craniosynostosis）為 Apert 與 Crouzon 之共同特徵。
4. Apert 另伴有四肢併指（syndactyly），但題目以顱顏影像為診斷主軸。
5. 對照其他選項：Pierre Robin 為小下頜+舌後墜+顎裂（無顱縫早閉）；Gorlin 為多發性 OKC+基底細胞癌+鈣化大腦鐮（影像為下頜囊腫）；Treacher Collins 為下頜骨與顴骨發育不全（鳥臉、下斜眼裂）。
6. 故選 (B)。
逐選項分析
A✕
Pierre Robin 影像特徵為小下頜（micrognathia），不會出現顱縫早閉與塔狀顱。
B✓ 正確
Apert syndrome 屬 FGFR2 突變之顱顏綜合症，具冠狀縫早期癒合導致塔狀顱、中臉後縮，與圖像吻合。
C✕
Gorlin（NBCCS）影像重點為顎骨多發性齒源性角化囊腫與大腦鐮鈣化，非顱縫早閉。
D✕
Treacher Collins 為下頜骨/顴骨發育不全，X 光呈顴弓缺損、下頜角鈍化，非塔狀顱。
常見顱顏症候群影像鑑別
| 症候群 | 關鍵影像/臨床特徵 |
|---|
| Apert | 冠狀縫早閉、塔狀顱、中臉後縮、併指(syndactyly)，FGFR2 |
| Crouzon | 顱縫早閉+眼球突出，無併指，FGFR2 |
| Pierre Robin | 小下頜、舌後墜、U 型顎裂 |
| Treacher Collins | 顴骨/下頜骨發育不全、下斜眼裂、外耳畸形 (TCOF1) |
| Gorlin (NBCCS) | 多發性 OKC、基底細胞癌、大腦鐮鈣化、肋骨分叉 |
易將塔狀顱誤認為 Crouzon；本題以單張側顱影像呈現，須記得 Apert 與 Crouzon 影像高度相似，考試常以『Apert』作為代表性顱縫早閉題答案，須結合題幹用詞判斷。
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