專技高考-營養師生理學與生物化學110 年第 23 題單選題
一位嬰兒經診斷後發現患有遺傳性 hyperammonemia，其尿液有過高 glutamine 及 creatinine 含量，該嬰兒可能是下列何種酵素失去功能？
ACarbamoyl phosphatase
BOrnithine transcarbamolylase正確答案
CArgininosuccinate synthetase
DArgininosuccinate lyase
B正確答案
高血氨 + 尿中 orotic acid/glutamine 增加但無 citrulline → OTC 缺乏 (X-linked)。
為什麼答案是 B
Ornithine transcarbamoylase (OTC) 缺乏為最常見的尿素循環缺陷 (X-linked)。carbamoyl phosphate 無法與 ornithine 結合，轉而進入嘧啶合成路徑產生 orotic acid；氨堆積使 glutamine 大量合成並自尿中排出。
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完整詳解
Pro · 無限重點 高血氨 + 尿中 orotic acid/glutamine 增加但無 citrulline → OTC 缺乏 (X-linked)。
尿素循環酵素缺乏定位：看citrulline有無。OTC缺乏→citrulline低、orotic acid高、glutamine堆積，是最常見的尿素循環障礙。
逐選項分析
A✕ 陷阱
Carbamoyl phosphate synthetase I (CPS I) 缺乏也會造成高血氨，但因無法形成 carbamoyl phosphate，不會有 orotic acid 累積，尿中代謝物模式不同。且題目拼字為 phosphatase 並非真正尿素循環酵素。
B✓ 正確
Ornithine transcarbamoylase (OTC) 缺乏為最常見的尿素循環缺陷 (X-linked)。carbamoyl phosphate 無法與 ornithine 結合，轉而進入嘧啶合成路徑產生 orotic acid；氨堆積使 glutamine 大量合成並自尿中排出。
C✕
Argininosuccinate synthetase 缺乏稱 citrullinemia，特徵是血中與尿中 citrulline 大量堆積，與題幹描述不符。
D✕
Argininosuccinate lyase 缺乏造成 argininosuccinic aciduria，尿中會出現 argininosuccinate，而非主要以 glutamine 排出為特徵。
尿素循環酵素缺乏鑑別
| 酵素缺乏 | Citrulline | Orotic acid | 特徵 |
|---|
| CPS I | ↓ | 正常 | 高血氨，無 orotic aciduria |
| OTC (X-linked) | ↓ | ↑↑ | 最常見，尿中 glutamine/orotic acid↑ |
| ASS (citrullinemia) | ↑↑↑ | 輕↑ | 血尿 citrulline 堆積 |
| ASL | ↑ | 輕↑ | argininosuccinate 尿症 |
A 選項寫 Carbamoyl phosphatase (磷酸酶) 而非真正的 Carbamoyl phosphate synthetase (合成酶)，考生若不細看易誤選。此外，OTC 缺乏與 CPS I 缺乏都造成高血氨，鑑別關鍵是 orotic acid 與 citrulline，題幹提示 glutamine↑即氨被轉為 glutamine 排出。 
