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專技高考-營養師生理學與生物化學11023單選題

一位嬰兒經診斷後發現患有遺傳性 hyperammonemia,其尿液有過高 glutamine 及 creatinine 含量,該嬰兒可能是下列何種酵素失去功能?

ACarbamoyl phosphatase
BOrnithine transcarbamolylase正確答案
CArgininosuccinate synthetase
DArgininosuccinate lyase
答案與詳解
B
正確答案
高血氨 + 尿中 orotic acid/glutamine 增加但無 citrulline → OTC 缺乏 (X-linked)。

為什麼答案是 B

Ornithine transcarbamoylase (OTC) 缺乏為最常見的尿素循環缺陷 (X-linked)。carbamoyl phosphate 無法與 ornithine 結合,轉而進入嘧啶合成路徑產生 orotic acid;氨堆積使 glutamine 大量合成並自尿中排出。

考點:CPS I 缺乏考點:OTC 缺乏考點:Citrullinemia考點:ASL 缺乏
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