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專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)(包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識)10520單選題

有關鎖骨顱骨發育不良(cleidocranial dysplasia)的敘述,下列何者錯誤?

A和自體顯性遺傳有關(autosomal dominant inheritance)
B病人顱骨的縫合(suture)過早癒合
C病人的鎖骨常缺失(absent)或發育不足(hypoplasia)
DX光影像可見顎骨內有很多未萌出的恆牙及多生牙(supernumerary teeth)
答案與詳解
正確答案
鎖骨顱骨發育不良是 RUNX2 基因突變的自體顯性遺傳疾病,特徵是顱縫『延遲關閉』而非過早癒合。

為什麼答案是

此為錯誤敘述,即本題答案。CCD 病人顱縫是「延遲癒合」甚至終生不癒合,前囟門擴大、形成額部隆起。「過早癒合」是 craniosynostosis (顱縫早閉) 的特徵,兩者剛好相反。

考點:遺傳模式考點:顱縫延遲閉合考點:鎖骨缺失考點:多生牙阻生
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