成人型低磷酸酶症(adult hypophosphatasia)最常見到下列何種臨床症狀?
A血中及尿中的磷酸乙醇胺(phosphoethanolamine)常明顯降低正確答案
B頭骨的X光檢查可見到打洞(punched-out)樣病變區
C常有早期牙齒脫落造成無牙區的出現
D骨骼發育異常,易造成下肢彎曲及出現搖擺不穩的步伐(waddling gait)
答案與詳解
官方公告正解。但須注意:低磷酸酶症因組織非特異性 ALP (TNSALP) 活性下降,其受質 phosphoethanolamine (PEA)、PPi、PLP 在血中與尿中應為「堆積升高」,作為診斷生化標記。本選項敘述「明顯降低」與實際機轉相反,屬命題敘述瑕疵,但答案歸屬仍為 A,考場依公告作答。
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