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專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)(包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識)10819單選題

關於低磷酸酯酶症(hypophosphatasia)的敘述,下列何者正確?

A乳牙無法萌出
B大部分為X染色體之性連遺傳
C可以用維生素D治療
D因為鹼性磷酸酶(alkaline phosphatase)的基因突變所引起正確答案
答案與詳解
D
正確答案
低磷酸酯酶症為 ALPL 基因突變導致鹼性磷酸酶活性不足,造成骨骼鈣化異常與乳牙早期脫落。

為什麼答案是 D

正確。本病由 ALPL 基因突變導致組織非特異性鹼性磷酸酶(TNSALP)活性低下,使焦磷酸鹽(PPi)累積、阻礙骨骼與牙骨質的羥磷灰石結晶礦化,造成骨軟化與乳牙早脫。

考點:乳牙早期脫落考點:遺傳模式考點:治療方式考點:ALPL基因突變
載入中…

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