關於低磷酸酯酶症(hypophosphatasia)的敘述,下列何者正確?
A乳牙無法萌出
B大部分為X染色體之性連遺傳
C可以用維生素D治療
D因為鹼性磷酸酶(alkaline phosphatase)的基因突變所引起正確答案
答案與詳解
正確。本病由 ALPL 基因突變導致組織非特異性鹼性磷酸酶(TNSALP)活性低下,使焦磷酸鹽(PPi)累積、阻礙骨骼與牙骨質的羥磷灰石結晶礦化,造成骨軟化與乳牙早脫。
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