關於神經纖維瘤病（neurofibromatosis）的敘述，下列何者錯誤？
A患者之神經纖維瘤不會有惡性轉變
B外觀以多發性的神經纖維結節及牛奶咖啡樣的皮膚病變為主
C鏡檢下病徵性的（pathogonomic）組織變化是叢狀（plexiform）神經纖維瘤正確答案
D病變多為染色體17中的NF1基因突變造成
答案與詳解
為什麼答案是 C
本題C為錯誤敘述,即正解。常見錯誤點包含將NF1的叢狀神經纖維瘤誤述為「絕對不會惡性轉變」或誤植致病基因/染色體;實際上NF1之神經纖維瘤(尤其叢狀型)有惡性轉變為惡性周邊神經鞘瘤(MPNST)的風險,且致病基因位於第17號染色體,與C所述不符,故為錯誤敘述。
考點：遺傳模式考點：臨床表現考點：NF1錯誤敘述考點：NF1基因/第17染色體
載入中…
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