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專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)(包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識)107 年第 15 題單選題

病患為30歲的男性,身上有多處牛奶咖啡斑(café-au-lait spots),以及多個神經纖維瘤(neurofibroma)及虹膜(iris)的Lisch nodule出現,家中的2位弟弟也有類似情況發生。請問下列有關此病變的敘述,何者最不可能?

A是一種遺傳疾病,有21號染色體的異常正確答案
B患者常有叢狀的神經纖維瘤(plexiform neurofibroma)病變
C患者舌頭上的菌狀乳頭(fungiform papillae)常會增大
D病人將來可能會有癌化傾向
答案與詳解
A
正確答案
第一型神經纖維瘤症(NF1)特徵為牛奶咖啡斑與Lisch nodule,其基因突變位於第17號染色體,而非第21號染色體。

為什麼答案是 A

本題為反向題,要選錯誤敘述。第一型神經纖維瘤症(NF1)的基因突變位於第17號染色體;第21號染色體異常通常為唐氏症(Down syndrome)。

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