專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)(包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識)106 年第 22 題單選題
下列關於鎖骨顱骨發育不良症(cleidocranial dysplasia)的敘述,何者正確?
A鎖骨一定不存在
B相關肌肉增生
C從外表常可以診斷正確答案
D牙齒長得快
C正確答案
鎖骨顱骨發育不良症為自體顯性遺傳病,特徵為鎖骨發育不全或缺失、雙肩可內靠、多生牙與恆牙萌發遲緩,外觀常可初步診斷。
為什麼答案是 C
典型外觀包括:頭顱寬大、額部突出、鼻根凹陷、面中部發育不全、雙肩窄且可向前內側靠攏(鎖骨缺失之故),加上恆牙不萌發、乳牙滯留等口腔表徵,臨床外觀加 X 光即可診斷。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 鎖骨顱骨發育不良症為自體顯性遺傳病,特徵為鎖骨發育不全或缺失、雙肩可內靠、多生牙與恆牙萌發遲緩,外觀常可初步診斷。
記三大特徵:鎖骨缺/不全(雙肩可貼)、囟門遲閉、多生牙+恆牙不萌發。外觀明顯→C。
逐選項分析
A✕ 陷阱
鎖骨可能是「部分缺失」或「完全缺失」,也可能僅為發育不全(hypoplasia),並非「一定不存在」。臨床上以單側或雙側鎖骨缺失或不全居多,故「一定」用詞過於絕對。
B✕
本症為骨骼發育異常(RUNX2 基因突變),影響膜內成骨與軟骨內成骨,並非肌肉增生問題。患者甚至因鎖骨缺失,雙肩可向前胸中央靠攏,與肌肉增生無關。
C✓ 正確
典型外觀包括:頭顱寬大、額部突出、鼻根凹陷、面中部發育不全、雙肩窄且可向前內側靠攏(鎖骨缺失之故),加上恆牙不萌發、乳牙滯留等口腔表徵,臨床外觀加 X 光即可診斷。
D✕ 陷阱
恰恰相反!本症最重要的口腔特徵就是「恆牙萌發遲緩或不萌發」、乳牙滯留,並伴隨多顆多生牙(supernumerary teeth)阻礙萌發路徑,而非牙齒長得快。
鎖骨顱骨發育不良症 5 大特徵
| 系統 | 特徵 | 臨床意義 | 考點 |
|---|
| 遺傳 | 自體顯性,RUNX2 突變 | 影響成骨細胞分化 | ★ |
| 鎖骨 | 缺失或發育不全 | 雙肩可向前內側靠攏 | ★★ |
| 顱骨 | 囟門遲閉、額部突出 | 頭顱寬大、面中發育不全 | ★ |
| 牙齒 | 多生牙+恆牙萌發遲緩 | 乳牙滯留、需正畸介入 | ★★★ |
| 診斷 | 外觀+全口 X 光 | 肩部與口腔表徵明顯 | ★★ |
選項 D「牙齒長得快」是最容易誤選的反向陷阱!本症的口腔典型特徵正好相反,是「恆牙不萌發、乳牙滯留」。另外 A 用「一定不存在」也是絕對化用詞陷阱,鎖骨可能僅發育不全而非完全缺失。
牙醫學(二)(包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識) 相關題目